Kanda Faktör 8 ve Faktör 9 olarak adlandırılan iki protein vardır. Hemofili durumunda bunlar kanda yoktur. Bu iki protein kanda yoksa, miktarları azalır veya işlevleri bozulursa, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olabilir.
İlk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, genetik faktörlere bağlı olarak gelişen ciddi bir kanama bozukluğudur. Ancak Hemofili hastalarının yaklaşık %30'unun ailesinde Hemofili yoktur. Çünkü genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanama değil kanama süresinin uzaması yani kanın geç pıhtılaşmasıdır.
Toplumda görülme yoğunluğu yüksektir. Her 4 bin erkekte bir görülür. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda çok nadir görülen bir durumdur.
1985'ten önce faktör 8 enjekte edilen birçok hasta HIV ile enfekte oldu ve AIDS geliştirdi. Ancak son zamanlarda kan saklama yöntemleri ile bu risk azaltılmıştır.
HEMOFİLİ TİPLERİ VE NEDENLERİ
Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır. İki tür Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B.
Bu isim kanda eksik olan proteinden kaynaklanmaktadır. Hemofili A'da faktör 8 proteini eksiktir. Hemofili B daha yaygındır. Hemofili hastalarının %80'i bu gruptadır. Bu faktör 8 proteini kanda olması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde hemofili oluşur. Ne kadar az olursa, hastalık o kadar şiddetli olur.
Hemofili B, faktör 9 proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A'dan ayırt edilemez. Semptomsuz seyredebileceğinden tanı kandaki faktör düzeylerinin belirlenmesi ile konulur.
HEMOFİLİ BELİRTİLERİ
Hemofilinin ifade edilen şiddeti, kanda kaç faktörün eksik olduğuna bağlıdır.
İşaret kanıyor. Çocukluk çağında meydana gelen beyin kanamaları ölüme neden olabilir. Genellikle bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlıdır. Kan kaybı, çocuk ağzına veya burnuna vurduğunda görülür. Ayrıca oyun çağında çok yara almış bir çocukta eklemde kanamalar olabilir. Bu sık sık olursa, ciddi sorunlara yol açacaktır. Eklem hareketlerini sınırlayabilir ve hatta tamamen ortadan kaldırabilir. Kemiklerin kaynaşmasına neden olur.
Ayrıca karaciğer ve böbrek gibi iç organlarda da kanamalar meydana gelir. Yaş ilerledikçe hastalığın farkına varan kişi daha dikkatli bir yaşam sürüyor. Bu sayede yaşamını uzun yıllar devam ettirebilir. Ancak vücutta küçük yara veya şişliklerde dahi morluklar görülebilmektedir. Hastalığın yaşla birlikte nasıl ilerleyeceğini tahmin etmek zordur. Küçük kanamalardan sonra durdurulamayan kan kaybı meydana gelebilir.
HEMOFİLİ NASIL TEST EDİLİR?
Hemofili hayatın herhangi bir aşamasında teşhis edilebilir. Yeni doğmuş bir çocukta bu hastalığı tespit ederler. Ancak hemofili hastalarında kanamanın ne zaman olacağı bilinmediği için teşhis için doktora başvurma zamanı da gecikir.
doktora gittiğinizde ailede daha önce böyle bir olay olup olmadığı sorulacaktır. Anneden alınan genler hastalığın bulaşmasında önemli olduğu için annenin kardeşlerinde mi yoksa kardeş çocuklarında hemofili mi olduğu araştırılır.
Kan testleri ile kan pıhtılaşması da kontrol edilir. Bu testlerden sonra kesin tanı konur. Hemofili tedavisi uzun sürer ve sonrasında hasta ve ailesi ciddi ve uzun bir bekleyiş yaşar.
HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Hemofili tedavisi ömür boyu sürer. Çünkü bu hastalık genetik bir hastalıktır ve tedavileri henüz bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktörler (proteinler) enjeksiyonla yerine konulur. Bu sayede hastada kanama olduğunda pıhtılaşma oluşumunu sağlarlar. Ancak bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Sürekli ve düzenli olarak uygulanmalıdır. Bir süre sonra hastadaki bu kalıcı etkenler tekrar azalarak eski seviyelerine inecektir.
Hastalığın teşhisi erken yapıldığında bu yöntemle kişi diğer insanlardan farklı bir şekilde günlük hayatına devam edebilmektedir. Bu hastalığın tedavisi devam etmektedir. Özellikle Amerika'da gönüllü 40 hastaya gen tedavisi uygulanıyor. Hastalara zayıflatılmış bir virüs verilir ve bu virüs karaciğere yerleşerek faktör 8 üretir. Çok miktarda verilmediği için henüz bir yan etkisi görülmedi. Amaç hastalığı tamamen ortadan kaldırmaktır.
Hastanın egzersiz yapması, kaslarını güçlendirmesi ve sağlıklı bir yaşam sürmesi de gereklidir. Yüzme, masa tenisi, yürüyüş hemofili hastalarına faydalıdır. Doktorları tarafından önerilen bir egzersiz programından sadece ileri hemofili hastaları yararlanır. Bazı sporlar bu hastalar için risk oluşturabilir.
https://youtu.be/LV_wy4sYqSM
Kaynak. kaizen.az
